Glykogenoosi
Glykogenoosit ovat yleisnimi ryhmälle perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheutuvat glykogeenin hajoamiseen tai synteesiin liittyvistä puutteista tai entsyymien puutteesta.
Glykogeeni on hiilihydraattien lähde, jota tarvitaan antamaan keholle välitöntä energiaa. Hajoavat maksassa, hiilivedyt toimittavat keskeytyksettä glukoosia punasoluihin ja aivoihin. Glykogenoosin aikana entsyymien keskeytymätön työ glykogeenin käsittelyssä häiriintyy, ylimääräinen määrä sitä tai patologisia lajikkeita kerääntyy elimistöön.
Glykogenoosit ovat perinnöllisiä ja harvinaisia sairauksia, joita esiintyy 1: 40 000 tapauksessa. Erilaisilla glykogenoosityypeillä taudin ensimmäiset merkit voivat ilmetä eri ikäisinä. Taudin monimutkaisuus riippuu siitä, mikä entsyymi puuttuu tai on vaurioitunut.
Glykogenoosin muodot
Elinten ja kudosten glykogeenikertymisen lokalisoinnin mukaan glykogenoosi on jaettu seuraaviin päämuotoihin:
- Maksan;
- Lihaksikas;
- Yleistetty.
Maksan glykogeenin kertymisen merkkejä esiintyy yleensä 8-9 kuukauden iässä. Hyperglykemian puhkeaminen on harvinaista, johon liittyy raajojen kouristuksia, lyhytaikainen tajunnan menetys. Nämä hyökkäykset tapahtuvat aamulla ennen ateriaa ja estetään juomalla sokerista vettä. Lapset näyttävät erityisiltä: luonnottoman ohuet kädet ja jalat, suuri vatsa, kasvun hidastuminen, nuken kaltaiset kasvot, visuaalisesti havaittavissa oleva maksan laajentuminen. Ensimmäiset 4–5 elinvuotta ovat vaarallisimpia, koska glykogenoosin kulku on monimutkaista useilla tartuntatauteilla. Iän myötä keho kehittää korvaavia aineenvaihduntamekanismeja, jotka parantavat merkittävästi potilaan tilaa. Glykogenoosi ei yleensä vaikuta älylliseen kehitykseen.
Merkkejä glykogeenin kertymisen lihaksesta ilmenevät yleensä 7-10-vuotiaana. Sairas lapsi väsyy nopeasti pienellä fyysisellä rasituksella, muuttuu passiiviseksi. Progressiivinen lihasheikkous aiheuttaa kipua kuormitetuissa lihaksissa, lisääntynyttä sykettä, hengenahdistusta. Nämä oireet kehittyvät 25-35-vuotiaiksi, eivät käytännössä vaikuta potilaiden ulkonäköön, maksa ja munuaiset ovat yleensä normaaleja. Muutoksia löytyy vain lihaskudoksesta, jolle on ominaista atrofia ja hypotensio.
Glykogenoosin yleistyneellä muodolla suuri määrä glykogeenia kertyy melkein kaikkiin kudoksiin ja elimiin. Taudin klinikka on monipuolinen, kulku on progressiivinen.
Aglykogenoosi
Aglykogenoosi tai tyypin nolla glykogenoosi on perinnöllinen geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa glykogeenisynteesistä vastaavien entsyymien, uridiinidifosfaatti-glukoosi-glykogeenitransferaasin tai glykogeenisyntetaasin, täydellinen puuttuminen potilaan kehosta.
Aglykogenoosiin, kuten glykogenoosiin, liittyy hypoglykemia ja hypoglykeemiset kouristukset (lähinnä aamulla), kun taas verensokeripitoisuus voi pudota 7-12 mg%: iin. Ne voidaan estää erittäin usein öisin annettavilla ruokinnoilla. Aglykogenoosin vahvistaminen vaatii maksabiopsiaa entsyymeille ja glykogeenille.
Aglykogenoosin tai tyypin nolla-glykogenoosin hoito on yksinomaan oireenmukaista, ja taudin kulun ennuste on valitettavasti huono.
Perheet, joilla on samanlaisia sairauksia, tarvitsevat lääketieteellistä ja geneettistä neuvontaa raskauden alkuvaiheessa estääkseen aglykogenoosia tai tyypin 0 glykogenoosia sairastavan lapsen esiintymisen.
Glykogenoosin ja aglykogenoosin hoito
Erilaisten glykogenoosityyppien hoidon päätavoitteena on estää hypoglykemia. Veren glykogeenipitoisuuden vähentämiseksi on suositeltavaa:
- Proteiinipitoinen ruokavalio
- Usein ateriat
- Fruktoosin, multivitamiinien, ATP: n ottaminen;
- Hoito entsyymeillä, jotka puuttuvat tietyssä glykogenoosin muodossa;
- Fyysisen aktiivisuuden vähentäminen.
Potilaille, joilla on erityyppisiä glykogenooseja, poliklinikan terapeutin (lastenlääkäri) ja lääketieteellisen geneettisen keskuksen lääkäreiden seuranta on pakollista.
Artikkeliin liittyvä YouTube-video:
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!
