Myopatia
Artikkelin sisältö:
- Syyt ja riskitekijät
- Taudin muodot
- Myopatian oireet
-
Diagnostiikka
Differentiaalinen diagnoosi
-
Myopatioiden hoito
- Huumeterapia
- Fysioterapia
- Ortopedinen hoito
- Leikkaus
- Psykologinen tuki
- Uusi myopatioiden hoidossa
- Hankittujen myopatioiden hoito
- Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
- Ennuste
- Ehkäisy
- Video
Myopatia on pääasiassa perinnöllinen sairaus, joka perustuu rappeuttaviin lihasvaurioihin ja etenevään atrofiaan.
Se on harvinainen sairaus, jota kuitenkin esiintyy kaikkialla ja joka vaikuttaa ihmisiin asuinpaikasta ja rodusta riippumatta. Saatavilla olevien tietojen mukaan jokainen 3500. poika syntyy pseudohypertrofisen myopatian tai Duchennen myopatian kanssa.
Myopatialle on ominaista lihasdystrofia ja sitten atrofia
Syyt ja riskitekijät
Primaarinen myopatia on geneettisesti määritetty sairaus. Suora mekanismi, joka laukaisee patologisten reaktioiden ketjun ja johtaa aineenvaihduntahäiriöihin lihassoluissa, on edelleen epäselvä. Nykyisen viallisten kalvojen teorian mukaan ensisijainen patologia on lihassyiden plasmamembraanissa, mikä johtaa hallitsemattomaan kalsiumin tunkeutumiseen, joka aktivoi lihaskudosta tuhoavia entsyymejä (proteaaseja). Kreatiinifosfokinaasipitoisuus nousee, mikä johtaa lihasten kyvyttömyyteen pitää ja sitoa kreatiinia; vähentää ATP: n (adenosiinitrifosfaatti, soluenergian pääluovuttaja) pitoisuutta, mikä johtaa lihaskudosten atrofiaan.
Usein myopatian ilmenemismuodot (samoin kuin jo olemassa olevat) ilmenevät epäedullisten provosoivien tekijöiden vaikutuksesta, joihin kuuluvat:
- tarttuvat taudit;
- päihtymys;
- fyysinen ja psyko-emotionaalinen ylikuormitus.
Useimmat myopatiat ovat perinnöllisiä, jotkut niistä liittyvät X-kromosomiin
Myopatian hankitut muodot johtuvat sairauksista, jotka aiheuttavat hermovaurioita, aineenvaihdunnan häiriöitä, myrkyllisiä vaikutuksia, voimakkaita tulehdus- tai kasvainprosesseja.
Taudin muodot
Taudille on useita luokituksia, mutta mitään ei pidetä täydellisenä.
Tee ero ensisijaisten ja hankittujen myopatioiden välillä. Useimmissa tapauksissa, kun kyse on tästä taudista, tarkoitetaan perinnöllistä tai primaarista myopatiaa.
Hankittu myopatia alkuperästä riippuen on:
- kilpirauhanen - voi liittyä sekä hyper- että kilpirauhasen vajaatoimintaan;
- steroidi - johtuu steroidipitoisten lääkkeiden (erityisesti fluorattujen kortikosteroidien) riittämätön saanti toisesta sairaudesta;
- alkoholisti - alkoholismin historia määritetään, tautiin liittyy usein kardiomyopatia, toisin kuin muissa muodoissa, voi esiintyä kipua;
- polymyosiitti (puolestaan se voi olla idiopaattinen tai sekundaarinen).
Perinnölliset myopatiat jaetaan:
- lihasdystrofiat - niille on ominaista lihaskuitujen ensisijainen vaurio;
- amyotrofiat (selkäydin ja hermo) - johtuvat lihasten innervaation rikkomisesta keskushermoston (selkärangan motoristen hermosolujen) tai ääreishermoston vaurioiden vuoksi.
Kliinisestä ja geneettisestä näkökulmasta perinnölliset myopatiat jaetaan yleensä kolmeen suureen ryhmään:
- pseudohypertrofinen tai Duchennen myopatia.
- olkapään scapular-kasvojen tai Landusi myopathy - Dejerine.
- nuorten eli Erbin myopatia.
Myöhemmin näihin klassisiin muotoihin lisättiin uusia:
- Davidenkovin lapaluu-peroneaalinen amyotrofia;
- distaalinen myöhäinen perinnöllinen Welander-myopatia;
- oftalminen;
- hyvänlaatuinen X-kromosomaali tai Beckerin myopatia;
- synnynnäinen (synnynnäinen) ei-progressiivinen;
- McArdlen tauti; ja muut, harvinaisemmat muodot.
Myopatian oireet
|
Taudin muoto |
Geneettinen ilmastointi | Tyypillisiä merkkejä |
| Duchennen myopatia | X-kromosomiin liittyvä resessiivinen perintötyyppi, vain pojat sairastuvat, tauti tarttuu näennäisesti terveestä äidistä. | Lapsen myopatia debytoi aikaisin (ensimmäiset 5 elinvuotta), aluksi lantion ja alaraajojen lihakset ovat mukana atrofisessa prosessissa, jolloin vasikan lihasten vakava pseudohypertrofia kehittyy. Noin kolmanneksella potilaista älykkyys (vähäinen heikkous) vähenee, jolla ei ole taipumusta etenemiseen. Aldolaasin, transaminaasin ja kreatiinikinaasin korkea taso määritetään veriseerumissa. Äideillä, joilla on epänormaali geeni, on myös kohonnut seerumin entsyymitasot. Tauti etenee nopeasti ja väistämättä, mikä johtaa dystrofian tai hengitystieinfektioiden kuolemaan. Potilaat elävät harvoin yli 20 vuotta. |
| Olkapää-olkapää-kasvot | Autosomaalinen hallitseva perintö. | Se voi debyytti missä tahansa iässä, mutta alkaa useammin murrosiässä. Jolle on ominaista proksimaalinen atrofia yläosissa ja distaalinen - alemmassa. Yksi spesifisistä oireista on pterygoidi lapaluu. Lannerangan vaikea lordoosi voi kehittyä. Distaalisissa raajoissa havaitaan lievä tai kohtalainen aistihäiriö. |
| Nuorten | Autosomaalinen resessiivinen perintö. | Yleisin perinnöllinen myopatia. Atrofia alkaa lantion vyön ja alaraajojen lihaksista, sillä on taipumus yleistymiseen ja johtaa varhain potilaiden liikkumattomuuteen. |
| Myöhäinen distaalinen | Hallitseva perintötyyppi. | Ensiesiintyminen 20 vuoden jälkeen. Atrofia alkaa käsien ja jalkojen pienistä lihaksista ja vaikuttaa sitten käsivarsien ja jalkojen lihaksiin. Se etenee hitaasti. |
| Silmä | Perintö voi olla joko autosomaalinen hallitseva tai autosomaalinen resessiivinen, jälkimmäisessä tapauksessa tauti on vakavampi. | Jotkut tapaukset kuuluvat kroonisen progressiivisen oftalmoplegian määritelmän piiriin, toisissa pehmeän kitalaen, kurkunpään, kielen, nielemis- ja kasvolihasten lihasten surkastuminen liittyy silmäluomien ja silmien alkuperäiseen kahdenväliseen ptoosiin. |
| Beckerin myopatia | Perintötyyppi on resessiivinen, kytketty X-kromosomiin. Tämän myopatian muodossa kärsivillä ihmisillä ei ole patologista geeniä, ja tyttäret ovat heterotsygoottisia kantajia. | Se muistuttaa oftalmista muotoa, mutta alkaa myöhemmin, etenee hitaammin, on hyvänlaatuinen. |
| Synnynnäinen (synnynnäinen) | Perintötyyppi on enimmäkseen resessiivinen. | Niille on ominaista synnynnäinen lihasten hypotonia. Kurssi on hyvänlaatuinen. Tämä on ryhmä myopatioita, jotka vaativat lisätutkimuksia. |
| Synnynnäinen rakenteellinen | Erilaiset perintötyypit. | Debyytti missä tahansa iässä kuitenkin ylivoimaisessa osassa tapauksia - varhaisessa vaiheessa (syntymähetkellä tai ensimmäisinä elinkuukausina), yleistynyt lihasten hypotonia, lihasten atrofia, jännerefleksien puuttuminen tai väheneminen, rakenteelliset luuston poikkeavuudet. |
Duchennen myopatialle on ominaista vasikan lihasten pseudohypertrofia, tätä muotoa kutsutaan myös pseudohypertrofiseksi
Seuraavat oireet ovat yhteisiä useimmille myopatioille:
- Lihasheikkous ilmestyy ja kasvaa hitaasti, jolla on kahdenvälinen (symmetrinen) merkki.
- Raajoissa ei ole parestesioita (herkkyyshäiriöitä kihelmöinnin, polttamisen, hiipumisen muodossa).
- Ei lihaskipua lisääntyvästä heikkoudesta huolimatta.
- Suuremmassa määrin heikkous vaikuttaa raajojen proksimaalisiin (ylempiin) osiin (distaalisiin tai alaosiin vaikuttaa useammin eri etiologioiden polyneuropatia). Tämä ilmenee siitä, että portaiden kiipeäminen, kampaaminen, pesu on vaikeaa.
- Lantion elinten toimintahäiriöiden puuttuminen.
- Syvien refleksien rikkomusten puuttuminen (joskus niitä voidaan vähentää hieman).
- Kasvolihasten heikkous ilmenee kyvyttömyydestä venyttää huulia pillin tai suudelman vuoksi, kyvyttömyydestä sulkea (tai päinvastoin, avata leveät) silmät.
Diagnostiikka
Patologian antenataalinen havaitseminen on mahdollista lapsiveden tutkimuksen (amniocentesis) tulosten perusteella.
Perhetyyppien ja tyypillisten myopatiatapausten diagnoosi ei yleensä ole vaikeaa. Kliinisessä tutkimuksessa paljastuu lihasheikkous, joka yleensä muuttuu päivän aikana. Potilasta pyydetään puhaltamaan posket, venyttämään huuliaan, sulkemaan silmänsä ja avaamaan sitten nopeasti silmänsä (aiheuttaen vaikeuksia). Tarkista kaksoisnäkö, dysartria, nielemisvaikeudet. Tarkastellaan nivel- ja hartialihasten, niska- ja venytyslihasten voimaa (taivuttajat ovat heikompia kuin ulkonevat).
Epäilyttävissä tapauksissa turvautuu seuraaviin diagnostisiin menetelmiin:
- neulan elektromyografia - määritetään myopaattinen kuvio, jolle on tunnusomaista M-vasteen pienempi amplitudi, lisääntynyt häiriö ja polyfaasipotentiaali;
- lihasten magneettikuvaus (MRI) - määritetään lihaskuitujen rasva- ja / tai sidekudoksen rappeutuminen;
- lihasten biopsia - voit vahvistaa diagnoosin ja erottaa useita myopatioita;
- kreatiinikreatiniiniaineenvaihdunnan tutkimus - myopatialle on ominaista kreatinuria, kreatiinikinaasipitoisuuden nousu veriseerumissa (erityisesti pseudohypertrofisen myopatian yhteydessä);
- geenitutkimus, mukaan lukien molekyyligeenianalyysi, erityisesti perheenjäsenten geneettinen testaus.
Electromyography - menetelmä, jota käytetään myopatioiden diagnosointiin
Hankituissa myopatioissa diagnostinen haku riippuu perimmäisestä syystä, esimerkiksi kilpirauhasen muodossa määritetään kilpirauhashormonien taso.
Differentiaalinen diagnoosi
Lasten synnynnäiset myopatiat tulisi erottaa infantiilisen aivohalvauksen (aivohalvaus) ja tuntemattoman etiologian dysplastisen kyfoskolioosin atonista-astmaattisesta muodosta.
Myopatioiden hoito
Tällä hetkellä synnynnäiseen myopatiaan ei ole parannuskeinoa, mutta riittävä hoito auttaa selviytymään taudin oireista ja hidastaa sen etenemistä. Myopatiaa sairastavia potilaita tulee seurata lääkärin, neurologin, kardiologin ja ortopedin toimesta. Hoito on pitkäaikaista, useimmissa tapauksissa elinikäistä. Potilaat saavat sitä sekä avohoidossa että sairaalassa. Valvonta suoritetaan säännöllisesti suorittamalla tutkimus, ja tarvittaessa hoito-ohjelmaan tehdään muutoksia.
Huumeterapia
Perinnöllisten myopatioiden hoidolla pyritään:
- Metabolisten prosessien ja mikroverenkierron korjaaminen lihaksissa ja hermostossa.
- Hermoston toimintojen normalisointi.
Tätä tarkoitusta varten voidaan määrätä anabolisia steroideja, tropotrooppisia lääkkeitä, biogeenisiä stimulantteja, vitamiineja, kaliumvalmisteita, antikolinesteraasia ja vasoaktiivisia aineita.
Kunkin kattavan kurssin kesto on 4-6 viikkoa; se voi sisältää esimerkiksi seuraavat lääkkeet:
- Alfa-tokoferoli 0,3-1 ml: n lihaksensisäisenä injektiona 30 päivän ajan;
- ATP (adenosiinitrifosforihappo) lihaksensisäisesti 1 ml 30 päivän ajan;
- Glutamiinihappo - 0,5-1 g 3 kertaa päivässä pitkään;
- Nivalin 0,25% liuos 0,1–2 ml iästä riippuen;
- Proserin 0,05% liuos ihonalaisesti 1 ml 30 päivän ajan;
- Dibatsoli 1% 1 ml;
- Oksazil;
- B-vitamiinit (B6, B12);
- ACTH 5-10 U 4 kertaa päivässä kahden viikon ajan lihasten vetäytymisellä.
Hyvän terapeuttisen vaikutuksen osoittavat verensiirrot, 100-150 ml verta siirretään kerran viikossa 4-6 viikon ajan.
Fysioterapia
Seuraavia menetelmiä käytetään:
- iontoforeesi kalsiumin kanssa;
- elektroforeesi;
- Dienkefaalisen alueen röntgenhoito;
- ultraääni vaikutus lihaksiin;
- sähköinen lihastimulaatio;
- hieronta;
- jänteiden passiivinen venytys.
Fysioterapiaharjoituksia (liikuntaterapiaa) käytetään. Säännöllinen liikunta voi hidastaa heikkouden ja supistumisen etenemistä edenneessä myopatiassa, mutta on huolehdittava siitä, että heikentyneiden lihasten liikaa ei rasiteta. Tehokas vaihtoehto riittävään fyysiseen aktiivisuuteen on uima-allas uima-altaassa liikuntaterapiaopettajan (fysioterapeutin) valvonnassa.
Ortopedinen hoito
Joissakin tapauksissa selkärangan epämuodostumien ortopedinen korjaus on osoitettu erityisten kevyiden korsettien tai ortopedisten kenkien avulla.
Leikkaus
Joissakin tapauksissa suositellaan kirurgista hoitoa, joka koostuu lyhentyneiden jänteiden pidentämisestä.
Psykologinen tuki
Yksi tärkeistä hoidon elementeistä on psykologinen tuki potilaille, sekä perhe- että ammattilaisille. Heidän läheistensä tulisi myös saada psykologista apua.
Uusi myopatioiden hoidossa
Uusia menetelmiä ja tehokkaita tapoja etsiä sekä perinnöllisiä että hankittuja taudin muotoja etsitään jatkuvasti. Nykyiset suuntaukset ovat solu- ja geeniterapia. Aineenvaihduntahäiriöihin liittyvät myopatiat hoidetaan melko onnistuneesti keinojen avulla, jotka kompensoivat yhden tai toisen entsyymin puutetta. Näin ollen uusi Translarna-lääke on osoittautunut erittäin tehokkaaksi Duchennen taudin hoidossa.
Translarna on lääke, jota käytetään Duchennen myopatian hoidossa
Hankittujen myopatioiden hoito
Hankittujen myopatioiden tai myopaattisten oireyhtymien hoito on yleensä sama, mutta tärkein tehtävä on poistaa taustalla oleva patologia. Esimerkiksi tärkeä edellytys alkoholisen myopatian hoidossa on alkoholin kulutuksen ja vieroituksen täydellinen hylkääminen, kilpirauhanen - kilpirauhashormonien korjaus, steroidi - syy-lääkkeiden kieltäytyminen.
Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset
Myopatian seuraukset liittyvät erilaisten lihasryhmien toimintahäiriöihin, esimerkiksi kardiomyopatia johtaa sydämen vajaatoimintaan, lihaksen väliseen myopatiaan - keuhkojen toiminnan heikkenemiseen ja siihen liittyviin seurauksiin. Neurologiset häiriöt kehittyvät. Keho heikkenee vähitellen, immuunijärjestelmän toiminnot vähenevät, minkä vuoksi potilaat kärsivät usein tarttuvista sairauksista, jotka joissakin tapauksissa ovat suoria kuolinsyitä.
Ennuste
Ennuste riippuu taudin muodosta. Se on epäedullinen pseudohypertrofiselle myopatialle, joka johtaa nopeasti vakavaan vammaisuuteen ja varhaiseen kuolemaan. Myopatioiden ennuste, joka debytoi myöhemmin, murrosiän lopussa, on suotuisampi.
Ehkäisy
Synnynnäisen myopatian esiintymistä ei voida estää. Viallisen geenin tunnistaminen voi auttaa suunnittelemaan raskautta ihmisille, joilla on perinnöllinen sairaus.
Ehkäisevät toimenpiteet ovat tehokkaita hankituille myopatioille. Ne koostuvat itselääkityksen kieltäytymisestä, alkoholin väärinkäytöstä, kilpirauhasen sairauksien oikea-aikaisesta havaitsemisesta ja hoidosta, päihtymisen ehkäisemisestä.
Video
Tarjoamme videon katselemisen artikkelin aiheesta.
Anna Kozlova Lääketieteellinen toimittaja Tietoja kirjoittajasta
Koulutus: Rostovin valtion lääketieteellinen yliopisto, erikoislääke "Yleislääketiede".
Tiedot on yleistetty ja toimitettu vain tiedotustarkoituksiin. Kun sairauden ensimmäiset oireet ilmenevät, ota yhteys lääkäriisi. Itsehoito on vaarallista terveydelle!